Você sabe o que é Mapeamento Genético e qual a sua importância?
Enquanto processo científico, o mapeamento tem por objetivo identificar e determinar a posição de genes em um cromossomo. Desse modo, realizando uma certa cartografia das condições genéticas de um indivíduo.
Este procedimento pode ser solicitado por profissionais da área médica, como geneticistas, de modo a auxiliar na detecção, compreensão e diagnóstico de doenças, condições ou quadros de saúde de uma determinada pessoa.
Neste artigo exclusivo, explico o que é Mapeamento Genético, qual a sua finalidade, por que fazer e onde fazer. Continue no artigo e tenha uma excelente leitura!
O que é Mapeamento Genético e para que serve?
Mapeamento genético é um processo científico que determina a posição relativa dos genes em um cromossomo.
A finalidade é identificar a localização de genes específicos e a distância genética entre eles, fornecendo uma base para a descoberta de genes associados a doenças hereditárias ou traços de interesse, por exemplo, durante o processo de diagnóstico de quadros específicos de saúde.
Esses dados também são essenciais para compreender as complexas interações genéticas que governam as características biológicas humanas.
Por meio do mapeamento genético, pesquisadores podem identificar marcadores genéticos ligados a doenças, permitindo o diagnóstico precoce, desenvolvimento de estratégias de prevenção e direcionando para tratamentos mais eficazes personalizados conforme o perfil genético do indivíduo.
Mas o que é DNA?
O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é a molécula que contém a informação genética fundamental para a estruturação, desenvolvimento, funcionamento e reprodução de organismos vivos.
Consiste em duas cadeias de nucleotídeos em forma de hélice dupla, contendo as bases adenina, timina, citosina e guanina, que se emparelham especificamente. A sequência destas bases determina a informação genética, funcionando como um código para a síntese de proteínas.
O impacto do Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano representou um esforço colaborativo internacional que visou sequenciar e mapear todos os genes do genoma humano.
Concluído em 2003, teve um profundo impacto na biomedicina e outras ciências, proporcionando proporcionou uma compreensão maior da base genética para muitas doenças.
Este aspecto possibilitou o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças, condições e quadros de saúde específicos.
Para que serve o Mapeamento Genético?
No tópico anterior, abordei o que é o Mapeamento Genético, além da definição científica da molécula de DNA e a importância do Projeto Genoma para a área médica e campos correlatos da área da saúde.
Mas, qual a finalidade deste procedimento? Essencialmente, o mapeamento genético serve para identificar a localização dos genes em um cromossomo e as distâncias relativas entre eles.
Este processo é utilizado para entender a herança genética de doenças e traços, auxiliando na identificação de genes associados a condições específicas. Isso facilita o diagnóstico precoce e a promoção de abordagens de medicina personalizada, permitindo tratamentos mais eficazes.
Como é feito o Mapeamento Genético?
O mapeamento genético é realizado através da coleta de amostras biológicas, como sangue ou saliva, contendo DNA que, em seguida, é direcionada à análise laboratorial.
Os métodos tradicionais envolvem o uso de marcadores genéticos e técnicas de ligação genealógica, que analisam a herança de traços ao longo de gerações em famílias.
Estes processos envolvem a comparação de sequências de DNA, identificando marcadores associados a doenças ou traços específicos. Vale ressaltar que, genomas completos podem ser comparados para construir um mapa abrangente.
Qual a importância do sequenciamento genético?
O sequenciamento genético é essencial para a compreensão detalhada da biologia dos organismos, assim como para a prática de medicina de precisão.
Ele permite a identificação exata das sequências de nucleotídeos que compõem o DNA, o que é crucial para desvendar a função de genes e a natureza genética das doenças. Isso viabiliza o diagnóstico preciso e a personalização dos tratamentos médicos, uma vez que fornece dados para a medicina personalizada.
Na pesquisa, contribui fundamentalmente para os estudos evolutivos, diversidade genética e interações genótipo-ambiente.
Além disso, é uma ferramenta poderosa para o melhoramento genético, seja em plantas, animais ou na biotecnologia, otimizando características desejáveis.
Quais doenças o Mapeamento Genético pode detectar?
O mapeamento de DNA pode detectar uma ampla variedade de doenças, especialmente aquelas de caráter genético. Estas doenças podem ter natureza monogênica ou poligênicas. Por exemplo:
· fibrose cística
· distrofia muscular
· algumas formas de câncer (ex: próstata, linfoma, leucemia)
· diabetes tipo 2
· doenças cardiovasculares
· doenças neurológicas (Alzheimer, ELA, esclerose múltipla)
· doenças autoimunes (Lupus, Doença de Crohn)
Quem deve fazer o Mapeamento Genético?
O mapeamento genético pode ser recomendado para diversos indivíduos, dependendo das circunstâncias e necessidades de saúde. A solicitação, portanto, deve ter por objetivo auxiliar na identificação, compreensão e definição de quadros de saúde específicos.
Por este aspecto, a partir de uma indicação profissional, o Mapeamento Genético pode ser realizado e seus resultados posteriormente analisados por um médico ou médica geneticista.
Alguns exemplos podem incluir:
· Pessoas com histórico familiar de doenças genéticas podem se beneficiar para avaliar riscos de herdar ou transmitir condições.
· Casais planejando ter filhos podem precisar para identificar riscos de doenças hereditárias.
· Indivíduos que buscam aconselhamento genético para entender riscos de doenças comuns na família ou mesmo características genéticas pessoais também são candidatos.
· Indivíduos adotados ou cujos pais faleceram muito jovens.
Por que fazer um Mapeamento Genético?
Confira a seguir porque fazer um Mapeamento Genético.
Prevenção de doenças
O mapeamento genético propicia estratégias de prevenção de doenças ao identificar predisposições herdadas, ou seja, o mapeamento amplia o alcance da medicina.
Com essas informações, médicos podem recomendar mudanças de estilo de vida, exames periódicos e acompanhamento médico diferenciado, visando prevenir ou retardar o desenvolvimento de doenças genéticas.
Cuidado com a saúde mental
Através do mapeamento genético, é possível descobrir susceptibilidade a condições de saúde mental, como ansiedade, depressão ou transtorno bipolar.
O conhecimento dessas predisposições genéticas facilita a intervenção precoce e a gestão personalizada da saúde mental, possibilitando melhor qualidade de vida e bem-estar.
Ajustar hábitos possivelmente prejudiciais
O resultado do mapeamento pode indicar sensibilidades genéticas a hábitos como dieta e consumo de substâncias, incentivando a adoção de comportamentos saudáveis.
Ajustar esses hábitos com base na genética individual pode prevenir doenças relacionadas ao estilo de vida e promover a longevidade.
Um estudo direcionado adequado pode indicar quais vitaminas são mais indicadas para reposição, por conta da tendência hereditária de carências específicas (Exemplos: vitamina B12 e vitamina D 25-OH que são muito importantes para manutenção da saúde).
Por exemplo, o exame pode acusar um alto risco de intolerância à proteína do leite ou à lactose, bem como ao glúten (doença celíaca), o que seria motivo de ajuste na dieta com grande impacto na melhoria da qualidade de vida.
O mapeamento genético pode, inclusive, direcionar uma estratégia de dieta mais adequada e eficiente para perda de peso.
Orientação a realização de exames de rotina personalizados
O resultado do mapeamento pode indicar vulnerabilidades genéticas específicas que demandam a realização periódica de exames que não sejam os habituais, solicitados pela grande maioria dos médicos.
Mapeamento Genético: onde fazer?
Comandando a Clínica Iizuka, estabeleci como foco entregar serviços médicos de ponta e, com base nesse espírito, oferecemos nosso avançado mapeamento genético capaz de estudar 178 genes significativos para inúmeras condições de saúde.
Essa análise detalhada nos permite uma postura preventiva e personalizada, auxiliando na identificação precoce de riscos à saúde e possibilitando o desenvolvimento de tratamentos customizados conforme o perfil genético de cada paciente.
Para saber como realizar o Mapeamento Genético, entre em contato comigo e agende uma consulta!
Conclusão
Neste artigo exclusivo abordei os conceitos fundamentais e definição do processo científico de Mapeamento Genético, sua finalidade, importância e quais são os prováveis cenários que demandam a sua realização.
Como vimos, este procedimento tem por objetivo identificar e determinar a posição de genes em um cromossomo e, desse modo, auxiliar na compreensão médica da predisposição ao desenvolvimento de doenças ou, ainda, em sua detecção e diagnóstico.
Quer saber mais sobre o uso do Mapeamento Genético e novas estratégias de tratamento? Continue em nosso blog!
Dr. Flávio Haruyo Iizuka (CRM 75674 – RQE 32918), graduado em Medicina pela USP Pinheiros – Turma 75 (1992), com Residência Médica em Cirurgia Geral e Urologia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (1994 a 1998), Fellowship em Urologia na Mayo Clinic de Jacksonville nos Estados Unidos (1997) e doutorado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
